Investigación De La Genética Del Autismo Tips

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Los cromosomas asociados con trastornos del espectro autista

Un punto en el que los investigadores genéticos estudiando el autismo estarán de acuerdo es el requisito multigenetic para este trastorno, también conocido como herencia poligénica. Esto significa que más de un gen se atribuye al autismo. Puesto que es un trastorno del espectro con una amplia gama de síntomas y diversos grados de gravedad, esta teoría no es infundado. Numerosos genes en varios cromosomas diferentes están siendo investigados. Gran parte de la investigación hasta ahora se examinan cinco cromosomas distintos cree que tienen un vínculo directo con el autismo - los cromosomas 2, 3, 7 y 15, así como el cromosoma X. He aquí una breve actualización de algunos de los resultados:

  • El cromosoma 2 es el segundo cromosoma más grande del genoma humano y se asocia con el desarrollo del lenguaje. El gen SLC25A12 se encuentra en este cromosoma tiene una presencia cada vez mayor en los individuos con autismo y sus familiares frente a las familias sin autismo.
  • Cromosoma 3 contiene genes vinculados con el desarrollo temprano del cerebro. La disfunción de estos genes puede causar mensajes contradictorios en las células cerebrales e impropio de desarrollo temprano del cerebro.
  • Cromosoma 7 está asociado con el desarrollo del lenguaje y estudios recientes han encontrado que la interrupción del gen MET en este cromosoma está vinculada con el autismo y trastornos gastrointestinales con la que se asocia habitualmente.
  • La duplicación de algunas regiones en el cromosoma 15 se asocian con una falta de competencias lingüísticas, convulsiones y ansiedad y se ven con mayor frecuencia en individuos con autismo.
  • El cromosoma X está directamente relacionada con el trastorno de Rett, otro alls fwhich trastorno del desarrollo dentro del espectro del autismo. El síndrome de Rett es más común en las mujeres, la condición es mortal en los hombres. Del cromosoma X también está vinculada a los mensajes químicos que pasaron por el sistema nervioso central. Genes localizados en este cromosoma producen proteínas llamadas neuroliginos. Estas proteínas trabajan con el sistema nervioso central para ayudar a las células químicamente comunicarse unos con otros.

¿Por qué se sospecha que la genética ligada al autismo

¿Sabía usted que las personas que tienen hermanos con autismo o trastornos generalizados del desarrollo relacionados con una mayor probabilidad de tener el trastorno así? Los estudios también muestran que los gemelos idénticos son más propensos a compartir los rasgos autistas que los mellizos. Estos son indicadores importantes que puede haber una causa genética para el trastorno autista. La investigación actual indica que puede haber otros factores que contribuyen al autismo que incluyen las alteraciones del gen y la mutación del gen. La combinación de mutaciones en el gen podría ayudar a explicar por qué existe un amplio espectro de habilidades individuales que tienen autismo o trastornos generalizados del desarrollo relacionados. Algunos casos de autismo son muy graves, mientras que otros son muy leves. Si los problemas son causados por una combinación de diferentes anormalidades genéticas entonces podemos esperar que el trastorno se manifieste en un número de maneras. Los investigadores están dirigidas a determinadas regiones cromosómicas con el fin de identificar los genes específicos que puedan tener un vínculo directo con el trastorno autista. A partir de ahora no hay pruebas concluyentes de que todos los trastornos generalizados del desarrollo son causadas por mutaciones genéticas.

Nuevos hallazgos en la investigación del autismo

Los nuevos desarrollos en el estudio del autismo y los trastornos generalizados del desarrollo están activamente en curso. Tanto es así que como este documento que se está escribiendo la nueva información y emocionante sobre el autismo y la genética ha surgido que pueden ayudarnos a obtener una mejor comprensión del trastorno. El artículo, "Nuevo gen para el autismo en dobles de riesgo" por Daniel DeNoon discute el gen MET que recientemente ha recibido cierta atención en la investigación del autismo. Muchos reconocen que el autismo es un trastorno que afecta el desarrollo social y el aprendizaje, pero también puede afectar el cuerpo también. El gen MET puede explicar por qué los problemas digestivos como "intestino con fuga" son tan frecuentes en la población autista. La compleja interacción entre el gen MET y los factores ambientales pueden estar implicados con la aparición del autismo y los trastornos generalizados del desarrollo /

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